Que sont les amyotrophies spinales proximales ?

9 octobre 2010

Que sont les amyotrophies spinales proximales ?

Parfois je regarde des émissions qui me font réfléchir à cette "chance" que j'ai d'avoir des enfants en bonne santé. Nos enfants sont des trésors dont on est responsable pour une bonne partie de la vie, nous les parents! Nous sommes investis d'une mission "d'éducation" de laquelle dépendra leur vie entière. Nous avons beaucoup de devoirs envers eux et notamment celui de leur inculquer la notion de respect, le respect de la différence.
J'ai envie de dire merci à la vie pour cette "chance" qu'on m'a donné, et j'ai envie de redire à mes "pioux" combien je les aime!

Je souhaite aussi envoyer de belles pensées positives à toutes ces personnes qui sont sur un fauteuil roulant, à Brooke qui m'a rappelé un peu ma petite cousine germaine Marianne qui avait un gros handicap de naissance. Je ne l'oublie pas, même si voilà bien longtemps qu'elle ne fait plus partie des habitants de ce monde. Elle est partie rejoindre les anges du ciel le dimanche 26 janvier 1986 (entre 18h/18h45 dans l'auto), elle avait 13 ans.
Quant à mon zhom il est le parrain d'une cousine germaine en fauteuil roulant. Parfois j'aimerai que notre Didine ait Internet pour qu'on puisse se parler quand on en a envie, tout simplement, avec un petit mot, par ci par là... Cet épisode de Extreme Makeover m'a touché, et parler des maladies, des choses qui vont peur en général, et bien en parler cela permet d'apprivoiser ses craintes, de ne pas les oublier eux ces malades, ces handicapés... Voilà pourquoi je poste un article, pour attirer l'attention sur ces personnes en fauteuil roulant, et dire à tous les valides comme moi, que ces personnes sont des êtres humains très souvent extraordinaires qui méritent un sourire, un bonjour, le respect comme n'importe qui d'autre, voire peut-être même bien plus ... quand on les croise dans la rue.
Il faut en parler pour faire en sorte que tous respectent leur liberté à eux, à ces citoyens invalides, et ne pas les enfermer dans des lieux inadaptés qui les rendent dépendant des autres. N'oublions pas les notions d'égalité et de fraternité dans mon pays, comme c'est souvent le cas malheureusement à notre époque!

Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou «atrophie» des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits «proximaux»), ainsi que des muscles du tronc.
Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles (les motoneurones). Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles. Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre types (deux types infantiles, un type juvénile et un type de l’adulte):

Le type I, appelé maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère, apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise. Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable;
Le type II, ou amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche;
Le type III, aussi appelé amyotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans);
Le type IV ou amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte. Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic. Les trois premiers types sont regroupés sous le terme amyotrophies spinales infantiles (ASI), alors que le terme amyotrophie spinale antérieure (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types.